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肾功能遗传图谱
发布时间:2025-02-12
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肾功能障碍已成为全球性的重大健康问题,通过逐一研究近1000个人类肾脏样本和数十万个肾脏细胞,他们完成了这份遗传图谱。
  近端小管细胞是致病变异的“温床”之一。这些细胞与各种肾功能作用相关,包括重新吸收水和电解质、分泌化学物质等。一旦这些细胞发生变异,就可能阻碍肾脏基本功能的发挥,从而引发肾病。借助拥有数千个肾脏细胞精确“画像”的图谱,科学家可以“放大”并揭示某些遗传变异是如何破坏关键肾脏细胞的调控机制的。
  其中600多个基因存在两种变体:一种变体编码构建身体蛋白质的指令;另一种变体不编码蛋白质指令或改变蛋白质序列,但能够控制蛋白质的生成量。研究团队认为,这些基因具有极高的研究价值。
  慢性肾病影响了全球近10%的人口,且发病率还在上升。目前的疗法只能减缓疾病进程,无法治愈患者。器官共享联合网络数据显示,全球每时每刻有约9万人在等待肾脏移植。而在美国,每天有13人在等待中死亡。研究团队表示,随着这项研究不断深入,有望带来新的肾病疗法。